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医療従事者向け情報 NIPT

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検査概要

当検査は、母体血を使用して胎児の染色体異数性を検出する非侵襲的出生前検査です。
胎児の第21番染色体、第18番染色体、および第13番染色体の異数性の有無の可能性を検出します。

当検査は衛生検査所登録をしているユーロフィン国内ラボにて測定しております。

 

受託要件  

検査項目名 NIPT (Non-invasive Prenatal Genetic Testing)
検査方法 MPS法 (Massively Parallel Sequencing)
検査実施 ユーロフィン松江ラボ(東京都江戸川区)
材料 / 容器 全血 10mL (専用容器 1 本)
保存温度 室温
検査可能条件 妊娠10週以降
所要日数 4 日~ 12 日


 

検査結果のご報告

検査結果は、以下の3通りとなります。

  • 陽性 
    この結果は、胎児に染色体異数性の可能性があることを意味します。
    検査結果が胎児の染色体を正確に反映していない可能性や、胎盤または患者の変化を反映している可能性があります。

  • 陰性
    この結果は、胎児に染色体異数性の可能性が低いことを意味します。
    当結果は信頼できるものですが、妊娠に何の問題もないことを保証するものではありません。

  • 判定保留
    正確な報告が出ないことを意味します。
    検体由来、血液中の胎児由来 cell free DNA 濃度が低いなどの理由が考えられます。

 

受託方針

「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(日本医学会) 、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」(日本産科婦人科学会)を遵守し、日本医学会より認定を受けた施設からのみの受託とさせていただいております。

本検査の実施においては「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」(日本産科婦人科学会)に基づき、下記の条件を一つ以上満たす必要があります。

  1. 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
  2. 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
  3. 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者。
  4. 高齢妊娠の者。
  5. 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される者。

 

NIPT フライヤー.pdf

 

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