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NIPTとは

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NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)とは

NIPT(Noninvasive prenatal genetic testing:無侵襲的出生前遺伝学的検査)とは新たに開発された、母体血を使用し、胎児の染色体の数を調べる遺伝学的検査です。採血のみで検査でき、羊水検査や絨毛検査のような検査による流産の心配がありません。第21番染色体トリソミー(ダウン症候群)、第18番染色体トリソミー(エドワーズ症候群)、第13番染色体トリソミー(パトー症候群)を高い精度で検出することができます。

トリソミーとは…通常、染色体は2本で対をなしていますが、3本になっているものをトリソミーといいます。

 

背景

近年の高齢妊娠の増加に伴い、胎児の染色体疾患を心配する夫婦も増加しています。確定診断検査である羊水検査や絨毛検査では染色体異常を検出することは出来ますが、羊水検査で0.3%、絨毛検査で1.0%の流産のリスクを伴うことから、胎児にとって侵襲性がなく、より安全な検査が求められてきました。

 

検査の方法

NIPTは妊娠10週以降の母体血(末梢静脈血)を使用します。
胎児由来のアポトーシスにより生じた細胞を含まない断片化したDNA(以下cell-free DNA)が胎盤の関門を通り抜け、母体血液中に存在し、その量は在胎週数と正の相関を示すことが知られています。胎児由来のcell-free DNAは母体血液中に含まれるcell-free DNAの全体のおよそ10%を占め、母体血中に含まれるcell-free DNAの配列を解析することにより、第21番染色体トリソミー、第18番染色体トリソミー、第13番染色体トリソミーを高い精度で検出することができます。

 

メリット

NIPTは、精度が高く、誤検知率が低いため、羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査を回避するのに役立つことがあります。また、羊水検査や絨毛検査に比べ早い時期から検査が可能です。

 

デメリット

染色体疾患を確定する検査では無いことから、陽性または判定保留時には染色体異常を確定する為、侵襲性の高い羊水検査や絨毛検査を受ける必要があります。

 

検査対象

  • 第21番染色体
  • 第18番染色体
  • 第13番染色体

 

検査精度(感度・特異度)

染色体 感度 特異度
第21番染色体トリソミー 99.49% 99.77%
第18番染色体トリソミー 97.23% 99.69%
第13番染色体トリソミー 97.98% 99.84%

 出典:Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85000 cases. Taneja et al. 2016, 36(3), 237-243. Prenatal Diagnosis.

 

対象となる方

下記の条件を一つ以上満たす方が対象となります。

  • 高齢妊娠の方
  • 染色体数的異常を有する胎児を妊娠したことのある方
  • 胎児超音波検査で染色体数的異常を示す所見を有する方
  • 母体血清マーカー検査で染色体数的異常を示す所見を有する方
  • 両親のいずれかが、均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児に染色体数的異常の可能性が示唆される方

 

検査の限界について

この検査で検出できるのは、第21番染色体、第18番染色体、第13番染色体のトリソミーのみです。この検査で異常が検出されなかった場合でも、先天性欠損、神経管閉鎖障害などその他の異常の可能性は否定できません。

この検査は高精度ですが、一定の割合で偽陽性と偽陰性が存在します。染色体に異常が存在していないにもかかわらず陽性となることがあります(偽陽性)。また、陰性の場合でも染色体に異常がある可能性があります(偽陰性)。この検査で陰性と判断された場合でも、染色体異常が無いことを保証するものではありません。

陽性または判定保留となった場合には、確定診断検査(例えば羊水検査や絨毛検査など)が必要となります。

確定診断検査ではないため、最終的な判断は医師、遺伝カウンセラーによって医学的見地、その他の検査結果などを考慮してなされる必要があります。

 

 

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